Home
Detailpagina
The musculoskeletal system in Pompe disease; pathology consequences and treatment options
L.E.M. (Linda) van den Berg
Erasmus Universiteit Rotterdam, 2014
Gedurende de studies die in dit proefschrift beschreven staan werden patiënten met de ziekte van Pompe, een erfelijke lysosomale stapelingsziekte, onderzocht. Patiënten hebben spierzwakte waardoor velen van hen uiteindelijk rolstoelgebonden en beademingsbehoeftig raken. Op dit moment is enzymtherapie de enige behandeling die beschikbaar is voor deze patiënten. Enzymtherapie heeft geleid tot levensverlenging, verbetering van spierkracht en tot stabilisatie van de longfunctie van de patiënten, maar niet alle patiënten reageren even goed op de behandeling en niet alle spierschade en functieverlies wordt hersteld. De studies onderzoeken:
- de spierpathologie van patiënten met de ziekte van Pompe. Alleen patiënten in een meer ver gevorderd stadium van de ziekte hebben een andere spiervezelverdeling dan gezonde volwassenen, met meer type 2x spiervezels.
- de wisselwerking tussen de spierfunctie en de kwaliteit van het skelet, en de effecten van enzymtherapie hierop. Patiënten blijken vaak een lage botdichtheid en een lagere vetvrije (dus spier) massa te hebben. Twee jaar behandeling met enzymtherapie verbetert dit niet.
- Ook wordt de mogelijkheid onderzocht het fysiek functioneren van patiënten te verbeteren door middel van training. Het volgen van dit trainingsprogramma bestaande uit duur-, kracht- en rompstabiliteitstraining naast de behandeling met enzymtherapie lijkt een toegevoegde waarde te hebben.
Deel dit bericht via:
Vorig bericht
Midproportion Achilles Tendinopathy: Incidence, Imaging and Treatment
Volgend bericht