In dit proefschrift is het gebruik van geavanceerde echocardiografische technieken geëvalueerd bij patiënten met erfelijke hartziekten: hypertrofische cardiomyopathie (HCM) en primaire mitralisinsufficiëntie (MI). Daarnaast werden het familiair voorkomen en de pathofysiologie van mitralisklep-afwijkingen bij patiënten met primaire MI onderzocht. De potentiële rol van verschillende echocardiografische metingen, zoals de tweedimensionale ‘speckle-tracking’ echocardiografie, bij het verbeteren van risicostratificatie bij patiënten met HCM en primaire MR wordt besproken. In de introductie wordt ook verder ingegaan op de pathofysiologische processen die leiden tot mitralisklep-afwijkingen zoals die gezien worden bij primaire MI en tevens werd de mogelijke genetische component van mitralisklepprolaps besproken.